O que é Esclerose Tuberosa? - Informação para pacientes (Pode 2024)
Esclerose tuberosa, também chamada de complexo de esclerose tuberosa (TSC), desordem autossômica dominante marcada pela formação de tumores benignos generalizados em todo o corpo. Esta doença tem uma ligação molecular bem estabelecida, que resulta de defeitos ou mutações em qualquer um dos dois genes - TSC1 ou TSC2 - que causam crescimento descontrolado das células. Oitenta por cento dos pacientes apresentam tumores benignos no cérebro que causam anormalidades neurológicas incapacitantes, incluindo epilepsia, deficiência mental e autismo. A esclerose tuberosa também causa tumores benignos do coração, rins, pele, pulmões e olhos, entre outros órgãos. Acredita-se que cerca de 1 a 2 milhões de pessoas sofram do distúrbio em graus variados. O tratamento é amplamente sintomático, com antiepiléticos servindo para mitigar convulsões. Às vezes, os tumores são removidos cirurgicamente quando interferem na função do órgão ou são cosmeticamente indesejáveis.
