Sindrome de Turner (Pode 2024)
A síndrome de Turner, também chamada de disgenesia gonadal, desordem cromossômica sexual relativamente incomum que causa desenvolvimento sexual aberrante em mulheres humanas. A síndrome de Turner ocorre quando um cromossomo sexual é excluído, de modo que, em vez dos 46 cromossomos normais, dos quais dois são cromossomos sexuais (XX nas mulheres e XY nos homens), o complemento cromossômico é 45, X. Em termos genéticos, esses pacientes não são homens nem mulheres porque o segundo cromossomo determinante do sexo está ausente. No entanto, fenotipicamente, os indivíduos afetados se desenvolvem como mulheres porque não há cromossomo Y para direcionar as gônadas fetais para a configuração masculina.
Clinicamente, os pacientes com síndrome de Turner são curtos e têm um queixo pequeno, dobras proeminentes de pele nos cantos internos dos olhos (dobras epicantais), orelhas baixas, um pescoço com membranas e um peito em forma de escudo. Indivíduos com síndrome de Turner também têm uma incidência aumentada de anomalias do coração e grandes vasos sanguíneos. Tanto a genitália interna quanto a externa são infantis, e os ovários são apenas "estrias" de tecido conjuntivo. O diagnóstico pode ser feito durante a infância ou adolescência, com base nessas anomalias ou na puberdade, quando o indivíduo não desenvolve características sexuais secundárias ou não tem menstruação. Em termos genéticos, a síndrome de Turner é comum: um décimo de todos os fetos espontaneamente abortados tem uma constituição cromossômica 45, X e apenas 3% dos fetos afetados sobrevivem a termo.
Pacientes com síndrome de Turner podem ser tratados com hormônio do crescimento durante a infância para aumentar o crescimento linear. Os indivíduos afetados também devem ser tratados com estrogênio e progestina (semelhante à progesterona) no momento da puberdade, a fim de estimular o aparecimento de características sexuais secundárias e o sangramento vaginal mensal que simula um ciclo menstrual. Estrogênio e progestina também previnem a osteoporose, que ocorrerá se a deficiência ovariana não for tratada.
Existem várias variantes da síndrome de Turner. Por exemplo, existem misturas de cromossomos (mosaicos), como um complemento cromossômico 45, X e 46, XX ou um complemento cromossômico 45, X e 47, XXX e translocações cromossômicas, nas quais uma parte de um cromossomo é transferida para outro cromossomo. Outra variante é o mosaico 45, X / 46, XY, no qual uma pessoa pode ser criada como homem ou mulher porque a genitália é "ambígua", o que significa que é difícil determinar se o falo é um clitóris aumentado ou um pênis pequeno. Pacientes com essa variante da síndrome de Turner apresentam gônadas de estrias, e a presença do cromossomo Y está associada a um risco aumentado de desenvolvimento de um tumor maligno da gônada de estrias.
